L’importanza dello Screening

La maggior parte dei bambini nasce senza apparenti difetti congeniti.
Tuttavia il 4 – 5% dei neonati presentano anomalie strutturali che possono essere maggiori o minori. Ogni donna, indipendentemente dalla sua età, ha un piccolo rischio, stimato in 1:100 casi, di partorire un bimbo con un handicap fisico e/o mentale. Nella maggioranza di questi casi l’handicap è dovuto ad anomalie cromosomiche come la Sindrome di Down. Il rischio generico di cromosomopatia è legato all’età della madre: tanto più avanzata è l’età materna, tanto maggiore è il rischio di concepire un bambino affetto da sindrome di Down. Ad esempio la probabilità che il neonato sia affetto se la madre ha 30 anni è di 1/800, mentre se ha 40 anni diviene di 1/100.

L’unico modo per escludere con certezza un’anomalia cromosomica è quello di sottoporsi a esami invasivi, come la villocentesi o l’amniocentesi, che comportano il rischio di aborto variabile dallo 0,5% all’ 1%. A 11-13 settimane di gravidanza il rischio è più elevato poichè circa la metà dei feti cromosomicamente anomali muore prima della nascita. In base a questa semplice osservazione dal 1972 si iniziò a proporre l’analisi del cariotipo fetale alle donne di età superiore a 35 anni, ritenute arbitrariamente ”a rischio”, poichè i primi dati sul reale rischio di sindrome di Down in base all’età materna vennero pubblicati solo alla fine del 1984.
E’ stato poi osservato che gravide di età superiore a 35 anni costituiscono solo il 6-8% della popolazione ostetrica generale e partoriscono non più del 25-30% dei bambini con sindrome di Down. Da ciò si deduce che circa il 70% dei feti affetti nasce da donne più ”giovani” e quindi considerate non a rischio elevato.

 

Per questo motivo il Servizio Sanitario Nazionale (S.S.N.) ha riservato le tecniche invasive (amniocentesi e villocentesi) alle donne che hanno un rischio di base più alto, come quelle che hanno 35 anni compiuti al momento della gravidanza. In alternativa esistono alcuni test di screening, non invasivi, che forniscono una stima del rischio personale, cioè esprimono il numero di probabilità di avere un figlio Down, mediante l’esecuzione di prelievi di sangue materno (duo-test) e/o esami ecografici (plica nucale).

Ti potrebbero interessare