Cosa si può fare se non si rientra nel gruppo di pazienti a rischio?

Si può accedere ad un test di screening, un esame che valuta la probabilità statistica che il feto possa essere affetto da una patologia cromosomica maggiore, e che si limita a suggerire o rafforzare lʹidea di effettuare tests diagnostici invasivi (villocentesi o amniocentesi).
I tests di screening sono esami ecografici sul feto e/o indagini biochimiche sul sangue materno, per mezzo delle quali si dosano alcune sostanze che possono variare nelle quantità qualora siano presenti alcune patologie cromosomiche. Non sono esami invasivi (quindi non comportano rischi per la madre e/o per il feto), e forniscono un risultato che indica un rischio di probabilità. Essi ci dicono in pratica se il rischio di patologia cromosomica fetale è maggiore o minore del rischio atteso in funzione dell’età materna. Nel primo trimestre di gravidanza, tra la 11 e la 13 settimana, si possono effettuare il duo-test e la plica nucale.

Il test combinato prevede l’esecuzione del DUO test (determinazione quantitativa PAPP-A e Free Beta-hCG dosate su sangue materno) e della misurazione ecografica della plica nucale e dell’osso nasale; questo test di screening raggiunge una sensibilità del 90%. Ne emerge che lo screening combinato al primo trimestre (11ma settimana), che unisce parametri ecografici e biochimici, è espressione affidabile del rischio di anomalie cromosomiche fetali. Il test può fornire un risultato positivo per alterazioni cromosomiche, anche in assenza di reale patologia, e ciò succede in circa 1 volta ogni 20 casi (5% di falsi positivi). Purtroppo, molto più raramente, può risultare negativo anche in presenza di un difetto cromosomico fetale (falsi negativi). Lo screening consente di identificare tra tutte le gestanti quelle che risultano avere un rischio uguale o superiore a 1 su 350 (test positivo); solo a queste pazienti viene offerta la possibilità di accedere ad un’indagine invasiva e ottenere il cariotipo fetale. Esistono diverse metodiche, con sensibilità (capacità di far sospettare una malattia cromosomomica) che oscilla dal 60 al 90%, e ciò rende inevitabile che circa 1 caso su 10 non venga riconosciuto dai test.

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