Che cos’è la translucenza nucale?

La notizia. Il New England Journal of Medicine pubblica uno studio che confronta le diverse strategie di screening delle anomalie cromosomiche fetali (tra cui la sindrome di Down). Ne emerge la possibilità di selezionare già nel primo trimestre le gravidanze a rischio, per indirizzare ai test invasivi di diagnosi prenatale solo i casi in cui il rischio è significativamente elevato.

L’idea è nata dopo che nel 1989 Rottem aveva riportato di un feto con trisomia 21 che a 11 settimane di gravidanza presentava un igroma nucale cistico, risoltosi poi a 15 settimane. Da allora numerosi studi ecografici hanno dimostrato un’elevata associazione tra anomalie cromosomiche ed il riscontro nel primo trimestre di gravidanza di un accumulo di fluido a livello della nuca del feto, tra il piano muscolare e la cute. Tale reperto è stato definito nuchal translucency (o plica nucale), poichè questo è il suo aspetto ecografico. La translucenza nucale (NT) è dovuta ad un piccolo accumulo di fluido localizzato nella regione nucale del feto fra la cute ed i tessuti sottostanti e può essere misurata mediante un’ecografia che viene eseguita fra la 11a e la 14a settimana.

La sua misurazione consente di determinare il rischio statistico per la sindrome di Down e per altre patologie o Sindromi genetiche più rare. In linea generale, maggiore è lo spessore della NT, maggiore è il rischio che il feto sia affetto da anomalie cromosomiche (in particolare la sindrome di Down e, meno frequentemente, le trisomia 13 e 18), da malformazioni cardiache o sindromi genetiche varie.

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